Uluslararası bir araştırmacı ekibi, Bonn Üniversitesi Hastanesi ve Bonn Üniversitesi’nin yanı sıra Edinburgh, Basel ve Pennsylvania üniversitelerinden oluşan bir grup, EFEMP1 genindeki belirli bir varyantın neden olduğu daha önce tanımlanmamış bir kalıtsal retinal dejenerasyon formunu keşfetti.
Bu hastalık, öncelikle çevresel retinayı ve düşük ışıkta ve karanlıkta görmeyi sağlayan çubuk fotoreseptörlerini etkiliyor. Önemli bir bulgu olarak, çubuk fonksiyonu, klinik muayene sırasında retina büyük ölçüde normal görünse bile, ciddi şekilde bozulmuş olabilir.
Yapılan araştırmanın sonuçları, JAMA Ophthalmology dergisinde yayımlandı. Bu buluş, kalıtsal göz hastalıklarının anlaşılmasına önemli katkılar sağlayabilir ve gelecekteki tedavi yöntemleri için yeni yollar açabilir.