Phelan-McDermid Sendromu Nüfusun 1/7300’ünü Etkileyebilir

Phelan-McDermid Sendromu Nüfusun 1/7300’ünü Etkileyebilir
Yayınlama: 26.09.2026
87
A+
A-

Phelan-McDermid sendromu, otizmle yakından ilişkili bir genetik bozukluktur ve yapılan büyük bir analiz, bu sendromun yaklaşık 1/7300 kişiyi etkileyebileceğini ortaya koymuştur. Bu durum, Amerika Birleşik Devletleri’nde 45,000’den fazla bireyi kapsayabilir.

Araştırmacılar, genetik testlerin sık yapılmaması nedeniyle binlerce Phelan-McDermid sendromu vakasının gizli kalabileceği konusunda uyarıda bulunuyor. Genetik testlerin eksikliği, bu sendromun tanınmasını ve dolayısıyla tedavi edilmesini zorlaştırıyor.

Hedeflenmiş tedavi yöntemlerinin klinik denemelere girmesi, bu sendromun daha fazla kişinin hayatını etkilemesini önlemek için önemli bir adım olabilir. Ancak, mevcut durum göz önüne alındığında, daha fazla farkındalık ve genetik testlerin yaygınlaştırılması gerekmektedir.

Bu genetik bozukluk, otizm spektrum bozuklukları ile ilişkili belirtiler gösterdiği için, aileler ve sağlık profesyonelleri için önemli bir araştırma alanıdır. Phelan-McDermid sendromunun daha iyi anlaşılması, etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine katkı sağlayabilir.

Yazar

Mehmet Emin Aslan

Siirt doğumlu. Lise yıllarından beri gazeteciliğe meraklı. Batman'a yerleştikten sonra bölgesel gazetelerde muhabirlik yaptı, ardından BatmanTV ailesine katıldı. Sahada olmayı seven, halkın nabzını tutan bir muhabir.

Röportajlarımız

Bir Yorum Yazın

Ziyaretçi Yorumları - 0 Yorum

Henüz yorum yapılmamış.